El paciente que no conocí
No puedo decir que nos conociéramos, pero sé quién fuiste. Conozco tu árbol familiar y sé que disfrutabas de una vida plena, llena de vitalidad, hasta que un día, de forma inesperada, todo pareció terminar.
Y es que nuestra historia comenzó precisamente ahí. Soy cardióloga y me dedico a las cardiopatías familiares. Supe de ti a través de tu autopsia forense, que permitió diagnosticar una enfermedad de tu corazón que hasta entonces había permanecido oculta, sin darte señales de alarma. Ahí nació la sospecha de que su origen podía ser genético, con la posibilidad de transmitirse de generación en generación (1).
Habría preferido conocerte en vida, identificar tu enfermedad a tiempo y ofrecerte un tratamiento que, en el mejor de los casos, hubiera podido evitar que nuestra historia comenzara de esta manera. Pero las cardiopatías familiares son enfermedades muy complejas, difíciles de diagnosticar y aún más de predecir. No disponemos de herramientas que nos permitan anticipar con total certeza quién sufrirá una muerte súbita (1,2). Por eso, mientras seguimos avanzando en su prevención, tenemos también la responsabilidad colectiva de estar preparados para actuar cuando ocurre. Médicos, asociaciones de pacientes, educadores, instituciones y responsables políticos debemos comprometernos a impulsar la formación en reanimación cardiopulmonar (RCP), porque reconocer una parada cardíaca, iniciar las maniobras de reanimación y utilizar un desfibrilador a tiempo y sin miedo porque esto puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte (3). Y es que, salvar una vida no debería depender únicamente de que haya un sanitario cerca, sino de que cualquiera de nosotros sepa cómo actuar.
Pero nuestro mayor deseo es no tener que llegar nunca a ese momento. Los tratamientos actuales nos ayudan a controlar los síntomas, reducir el riesgo de complicaciones y, en algunos casos, modificar la evolución de la enfermedad, aunque todavía no podemos corregir su origen genético de forma generalizada. Y, a pesar de estas limitaciones, seguimos soñando con poder actuar sobre la raíz misma de estas enfermedades, incluso antes de que lleguen a manifestarse. Gracias al esfuerzo de tantos investigadores y profesionales, ese sueño comienza a vislumbrarse como una posibilidad real en un horizonte cada vez más cercano (4).
Así que, con las cartas que nos han tocado a ti y a mí, aún sin conocernos, hemos terminado jugando la misma partida. Y hemos intentado hacerlo de la mejor manera posible.
Tú, permitiendo que el estudio de tu corazón y el análisis de tu ADN después de tu muerte nos ayudaran a conocer la enfermedad que padecías. Gracias a ello, hemos podido orientar el estudio de tu familia con una precisión que, de otro modo, habría sido mucho más difícil de alcanzar (5-7).
Y yo, con los muchos compañeros que en esta tarea me acompañan, tratando de convertir la injusticia de tu muerte prematura en una oportunidad para los tuyos. Tu autopsia permitió levantar la sospecha y el estudio cardiológico y genético nos ha ayudado a identificar a los familiares afectados y a aquellos con riesgo de desarrollar la enfermedad, desde los más cercanos hasta los más lejanos, algunos de los cuales quizá ni siquiera conocías (1,6,7).
Todos ellos tienen mucho que agradecerte porque hemos podido ofrecerles un diagnóstico precoz, los tratamientos y las recomendaciones deportivas y reproductivas más oportunas, así como un seguimiento periódico, más o menos estrecho según sus necesidades, con un equipo médico que les acompaña (6).
Y la cadena de regalos puede continuar. Tus familiares, si así lo desean, podrán participar en proyectos de investigación que ayuden a comprender mejor esta enfermedad o en ensayos clínicos destinados a evaluar nuevos tratamientos. Quizá ellos no lleguen a beneficiarse directamente de algunos de esos avances, pero su participación puede contribuir a que, en el futuro, otros pacientes dispongan de mejores opciones para prevenir complicaciones, aliviar sus síntomas y vivir más y mejor (8,9).
Y con la partida terminada, esta despedida es un «hasta pronto» lleno de gratitud, por la cadena de regalos que iniciaste sin saberlo para tu familia y para el mundo entero.
Hasta pronto, amigo.
Tu cardióloga,
la que habría querido llegar a tiempo.
Figura 1. El legado de un corazón. Cómo el estudio de una persona fallecida por muerte súbita, mediante autopsia y análisis genético postmortem, puede permitir identificar una cardiopatía hereditaria, orientar el estudio familiar en cascada y ofrecer oportunidades de prevención a las generaciones futuras.
Figura 2. Las cardiopatías familiares, primera causa de muerte súbita en jóvenes. A pesar de ser numéricamente menos importantes que las muertes por enfermedad coronaria, al efecto devastador de las muertes súbitas en niños y jóvenes menores de 35 años se añade la posibilidad de que otros miembros de la familia puedan estar afectados, dado que subyace una causa genética (mutación) que otros familiares pudieran compartir. La autopsia (habitualmente forense) y análisis genético postmortem, puede permitir identificar una cardiopatía hereditaria, orientar el estudio familiar en cascada y ofrecer oportunidades de prevención a las generaciones futuras. Modificado de Myerburg RJ et al. Circulation 2007;116:2616.
Bibliografía
1. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-3626. doi:10.1093/eurheartj/ehad194.
2. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi:10.1093/eurheartj/ehac262.
3. Nabecker S, de Raad T, Abelairas-Gómez C, et al. European Resuscitation Council Guidelines 2025 Education for Resuscitation. Resuscitation. 2025;215(Suppl 1):110739. doi:10.1016/j.resuscitation.2025.110739.
4. Bakalakos A, Monda E, Elliott PM. Tailored therapeutics for cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol. 2025;22:814-831. doi:10.1038/s41569-025-01183-6.
5. Stiles MK, Wilde AAM, Abrams DJ, et al. 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families. Heart Rhythm. 2021;18(1). doi:10.1016/j.hrthm.2020.10.010.
6. Molina Aguilar P, Giner Blasco J, Izquierdo Macián I, Martínez-Dolz L, Barriales Villa R, Zorio Grima E. Unidades multidisciplinares en el estudio y prevención de la muerte súbita por cardiopatías familiares. Rev Esp Med Legal. 2018;44(1):46-52. doi:10.1016/j.reml.2017.06.007.
7. Barriales-Villa R, Gimeno-Blanes JR, Zorio-Grima E, Ripoll-Vera T, Evangelista-Masip A, Moya-Mitjans A, et al. Protocolo de actuación en las cardiopatías familiares: síntesis de recomendaciones y algoritmos de actuación. Rev Esp Cardiol. 2016;69(3):300-309. doi:10.1016/j.recesp.2015.11.031.
8. Richards DP, Fink C, Granieri M, Kobow K, Lane T, Lillie D, et al. Partnering with patients and the public in the clinical trials ecosystem: a decade of lessons learned and shared. BMJ Open. 2026;16(8). doi:10.1136/bmjopen-2025-099469.
Liabo K, Boddy K, Burchmore H, Cockcroft E, Britten N. Clarifying the roles of patients in research. BMJ. 2018;361. doi:10.1136/bmj.k1463.
